全基因組測(cè)序可挖掘DNA水平的遺傳變異，包括較大的結(jié)構(gòu)變異。測(cè)序周期短，數(shù)據(jù)覆蓋均一，可用于拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)、融合基因檢測(cè)、病毒整合位點(diǎn)檢測(cè)、非編碼區(qū)突變檢測(cè)。為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機(jī)制，以及推斷種群進(jìn)化等提供重要信息。
方案設(shè)計(jì)
全基因組測(cè)序在基因組的編碼區(qū)和非編碼區(qū)對(duì)致病突變位點(diǎn)/基因進(jìn)行篩選或預(yù)測(cè)，與外顯子測(cè)序相比， 能夠發(fā)現(xiàn)更多大的結(jié)構(gòu)變異。全基因組測(cè)序同樣根據(jù)疾病的類型及特點(diǎn)進(jìn)行取樣并設(shè)計(jì)測(cè)序及分析策略。
在標(biāo)準(zhǔn)分析之外，派森諾生物提供多種個(gè)性化分析項(xiàng)目。
測(cè)序深度
個(gè)體基因組研究30～100×，大量樣本的群體基因組研究至少10×。
相關(guān)研究
病 種 | 期 刊 | 影響因子 | 深 度 | 時(shí) 間 |
胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤1 | Nature | 41.456 | 38X（正常） 61X（腫瘤） | 2017 |
乳腺癌2 | Nature | 41.456 | 30.2X（正常） 40.4X（腫瘤） | 2016 |
宮頸癌3 | Nature Genetics | 29.352 | 30X | 2015 |
前列腺癌4 | Nature | 41.456 | 55X | 2015 |
胰腺癌5 | Nature | 41.456 | 65× | 2015 |
1、Scarpa A, Chang D K, Nones K, et al. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours.[J]. Nature, 2017, 543(7643):65.
2、Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.
3、Hu Z, Zhu D, Wang W, et al. Genome-wide profiling of HPV integration in cervical cancer identifies clustered genomic hot spots and a potential microhomology-mediated integration mechanism.[J]. Nature Genetics, 2015, 47(2):158.
4、Gundem G, Loo P V, Kremeyer B, et al. The evolutionary history of lethal metastatic prostate cancer[J]. Nature, 2015, 520(7547):353-7.
5、Waddell N, Pajic M, Patch A M, et al. Whole genomes redefine the mutational landscape of pancreatic cancer[J]. Nature, 2015, 518(7540):495.
