簡介：

對人類、小鼠等模式生物，可進行全外顯子組測序。以人為例，在人基因中大約有 180,000 個外顯子，占人類基因組的 1%，大約包含 85% 的致病突變。外顯子測序只對基因組的 1% 進行測序，測序成本低，尤其適合高深度、大樣本量的測序。適用于非染色體結構變異致病的罕見病的致病位點 / 基因的尋找、癌癥研究、藥物基因組學研究、大樣本量全基因組關聯分析等研究。

推薦平臺

Hiseq2500平臺：外顯子產品數據均一性較好、單個堿基質量較高。適合低樣品量、對數據均一性有要求或者需要指定分析軟件的客戶。

派森諾優勢

1. 豐富的外顯子組測序及分析經驗，擁有標準化操作實驗室和高通量測序技術平臺Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton，實驗周期短。

2. 技術人員經驗豐富，可以根據合作伙伴要求提供實驗方案、解決實驗問題、分析實驗結果。

3. 擁有生物信息團隊和完整的生物信息分析服務體系，除提供標準化生物信息服務外，還可以為合作伙伴提供個性化的生物信息分析服務。

4. 擁有標準的、實時更新的項目進展流程，有助于合作伙伴及時了解項目進展情況。

相關研究

1、Su S C, Lin C W, Liu Y F, et al. Exome Sequencing of Oral Squamous Cell Carcinoma Reveals Molecular Subgroups and Novel Therapeutic Opportunities[J]. Theranostics, 2017, 7(5):1088-1099.

2、Williams K L, Topp S, Shu Y, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia[J]. Nature Communications, 2016, 7:11253.

3、Gomez-Ospina N, Potter C J, Xiao R, et al. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis[J]. Nature Communications, 2016, 7:10713.

4、Lim J S, Kim W I, Kang H C, et al. Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy.[J]. Nature Medicine, 2015, 21(4):395.

5、Gara S K, Jia L, Merino M J, et al. Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer.[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 373(5):448-455.

6、Jiang L, Gu Z H, Yan Z X, et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J]. Nature Genetics, 2015, 47(9):1061.