一、SNPs篩查和鑒定簡介

單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），即指由于單個核苷酸堿基的改變而導致的核酸序列的多態性。在不同個體的同一條染色體或同一位點的核苷酸序列中，大多數核苷酸序列一致而只有一個堿基不同的現象，這就是SNP。

SNPs所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異。一般來說，一個SNPs位點只有兩種等位的基因，因此又叫雙等位基因。單核苷酸多態性包括單個堿基的缺失和插入，更多情況是單個堿基的置換。通常情況下是一種二等位基因的變異，多為轉換，即一種嘧啶堿基換為另一種嘧啶堿基，或一種嘌呤堿基換為另一種嘌呤堿基，轉換與顛換之比為2：1。SNP在CG序列上出現頻繁，而且多是C→T，因為CG中C即胞嘧啶常為甲基化的，自發脫氨后即變為胸腺嘧啶。SNP的分布不均勻，非轉錄序列中要多于轉錄序列，大多數位于蛋白的非編碼區。

為適應廣大用戶日益增長的SNPs研究需求，我公司推出的SNPs篩查和鑒定服務，利用以下技術方案為不同客戶量身定做個性化的服務。

 二、SNP說明

關于樣本質量：在對SNP標記進行基因掃描時，經常會出現某些樣本的某些位點無法檢出，這通常與樣本DNA 的質量有關，可以通過提高樣本 DNA 的質量來避免，但盡管如此，對于每一個樣本，尤其是進行大量位點全基因組掃描的樣本，仍會有一定比例的未檢出現象存在。

引物費用

我們推薦的熒光標記有 FAM 、 HEX 、 TAMRA 等，費用請咨詢我公司。

 四、客戶須知

1、客戶盡量保持同一引物的每個模板擴增效率基本一致，我們將每對引物每96孔板隨機抽取3個樣品進行預實驗以確定上樣量，如果客戶樣品擴增效率低或擴增效率不一致導致某些樣品未檢出信號，我公司仍收取檢測費用；

2、為了保持進度，本公司采用批量上樣的方法，如果預檢測未發現異常，而實際檢測后發現異常：如大量樣本未擴出或擴增效率低等情況我們會及時通知客戶，由客戶決定是否繼續檢測，之前產生的檢測費用由客戶承擔，請客戶保持樣本質量；

3、客戶如果采用一個泳道內放入多個同種標記位點，請確認這些位點的擴增產物大小范圍不重疊，以免檢測結果無法判讀。我們在檢測過程中發現問題會及時通知客戶，已往檢測費用由客戶承擔。客戶如果不知道是否重疊，可以先行提供部分樣本分別檢測各個位點，根據我們的實驗結果來確定，檢測費用由客戶承擔；

4、根據客戶提供的信息，軟件將自動判讀結果，為保證結果的客觀性，如客戶要求工作人員進行判別，工作人員可以據經驗向客戶提出意見，此意見僅供參考，公司不為此承擔任何責任，請客戶根據自己的實驗情況判斷每個峰的取舍；

5、客戶應保持樣品的密封性。如需樣品返還請提前說明，如無特殊說明，一個月后本公司將處理掉樣本，如客戶提前未說明返還導致樣品丟失本公司不負責任；

6、對客戶的實驗結果本公司保留30天，客戶如有問題請在30天內提出，30天后將刪除試驗結果；

7、為了規范服務流程，避免出現不必要的失誤，即使是長期合作項目，客戶每次送樣必須填寫業務訂單，謝謝合作，敬請諒解。

 五、SNPs篩查和鑒定的應用領域

由于SNP在人類基因組中數量較多，發生頻率較高，因此被認為是繼微衛星之后的遺傳學標記新方法，在醫學遺傳學、藥物遺傳學、疾病遺傳學、疾病診斷學、以及人類進化等研究領域都有著很高的研究價值和應用前景。