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科研服務(wù)

目標(biāo)區(qū)域捕獲測序

目標(biāo)區(qū)域測序是針對研究者感興趣的基因組序列,通過定制目標(biāo)區(qū)域的探針,與基因組進(jìn)行雜交, 將目標(biāo)區(qū)域DNA富集后進(jìn)行高通量測序。目標(biāo)區(qū)域測序通過對大量樣本進(jìn)行研究,有助于發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證疾病相關(guān)位點(diǎn)或候選基因。



技術(shù)特點(diǎn)



針對目的基因組區(qū)域進(jìn)行遺傳變異位點(diǎn)檢測,更經(jīng)濟(jì),更高通量,縮短研究周期;對特定區(qū)域深入研究,較少數(shù)據(jù)量就可以獲得更深的覆蓋度和更高的數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性。目標(biāo)區(qū)域測序尤其適用于疾病的大樣本量分析。

在標(biāo)準(zhǔn)分析之外,派森諾生物提供多種個性化分析項(xiàng)目。






測序深度



深度推薦至少500X,深度越高所發(fā)現(xiàn)的變異信息多





相關(guān)研究



病 種

期 刊

影響因子

時 間

擴(kuò)張型心肌病1

Science Translational   Medicine

15.843

2016

乳腺癌2

New England Journal of   Medicine

55.873

2015

AML3

New England Journal of   Medicine

55.873

2016

實(shí)體瘤4

Clinical Chemistry

7.911

2015

慢性淋巴細(xì)胞白血病5

Blood

10.452

2015


1、Roberts A M, Ware J S, Herman D S, et al. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease[J]. Science Translational Medicine, 2015, 7(270):270ra6.

2、Easton D F, Pharoah P D, Antoniou A C, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 372(23):2243-57.

3、Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia[J]. N Engl J Med, 2016, 374(23):2209-2221.

4、Chen K, Mericbernstam F, Zhao H, et al. Clinical Actionability Enhanced through Deep Targeted Sequencing of Solid Tumors.[J]. Clinical Chemistry, 2015, 61(3):544.

5、Guièze R, Robbe P, Clifford R, et al. Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL[J]. Blood, 2015, 126(18):2110.


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