人全基因組測序的優(yōu)勢是什么？
人全基因組測序可以挖掘各種遺傳變異，一些大的結(jié)構(gòu)變異，與全外顯子測序相比，不局限于編碼區(qū)變異，可以在全基因組范圍內(nèi)尋找與疾病或功能相關(guān)的位點。
人基因組測序一般推薦多少測序深度？
30X測序深度即可鑒定大部分SNP；綜合考慮SNV、編碼區(qū)外顯子、基因組基因型變異檢出率，建議選擇60X平均測序深度；如果研究目的是尋找腫瘤細胞攜帶的低豐度突變、疾病研究中低頻或者罕見變異，或者癌組織中較大的結(jié)構(gòu)變異，建議選擇更高的深度。群體重測序可根據(jù)群體分析策略尋找相關(guān)變異，低深度即可（4X-12X），因此，根據(jù)研究目的、樣本量及研究者的預期對測序深度進行選擇。
