類別

分析內容

1.1

數據質控

1.1.1

下機數據統計

1.1.2

數據質量查看

1.1.3

數據獲取

1.2

序列比對

1.2.1

參考序列比對

1.2.2

序列比對結果概述

1.2.3

目標區域測序深度及覆蓋度概述

1.3

變異檢測

SNP

1.3.1

SNP檢測

1.3.2

SNP注釋及統計

1.3.3

SNP突變頻譜分析

1.3.4

SNP堿基偏好分析

1.3.5

SNP在外顯子的分布

INDEL

1.3.6

InDel檢測

1.3.7

InDel注釋及統計

1.3.8

InDel在外顯子的分布

1.3.9

InDel片段長度統計

CNV

1.3.10

CNV檢測，統計

SV

1.3.11

SV檢測，統計

變異位點篩選

1.3.12

高頻突變分析

1.3.13

突變有害性分析

類別

分析內容

備注

2.1

多樣本變異位點異同分析

2.1.1

多樣本分組組間異同分析

至少2組，每組≥3個樣本

2.1.2

多樣本獨立共有突變篩選

樣本數≥3

2.2

致病候選基因篩查預測

2.2.1

孟德爾遺傳病-致病基因分析

家系樣本采樣要求：
         顯性遺傳：至少2個患病個體，1個對照，且對照盡量跟其中患病個體的親緣關系較近。建議選擇4個以上患病個體，且彼此親緣關系較遠。
         隱性遺傳：患病子代+雙親。建議選取3個以上家系。
         遺傳模式未知：選取多個小家系患病個體，樣本數目至少>3，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  散發樣本采樣要求：
         樣本數目至少>30，條件允許盡量選取多個家系的患病個體。
  
  信息要求：譜系關系，性別

2.2.2

復雜疾病-致病候選基因預測

采樣要求：單個大家系要求盡可能選取所有的患病樣本，多個小家系要求每個家系患病樣本數目至少≥3，
  信息要求：疾病名稱及相關信息，患者譜系關系，性別

2.2.3

復雜疾病-已知易感基因篩查

2.3

新生突變篩選及分析

2.3.1

De novo mutations篩選（DNMs）

采樣要求：對于單個家系：子代+雙親，樣本數目至少≥3（成3取樣），也可以加上兄弟姐妹的樣本（成4取樣），多個家系進行研究時候建議對同種疾病（同種亞型）的家系進行成3或成4取樣。
  信息要求：譜系關系，樣本性別，年齡

2.3.2

DNMs 頻譜分析

2.3.3

新生突變率計算

2.4

候選基因富集分析

2.4.1

候選基因GO功能富集分析

2.4.2

候選基因DO疾病富集分析

2.6.3

候選基因KEGG通路富集分析

2.5

調控網絡分析

2.5.1

蛋白互作網絡分析(PPI)

2.6

腫瘤基因組分析

基本要求：Tumor+Normal成對取樣，樣本數目至少≥2，樣本信息，疾病信息

驅動基因/致病機理分析

2.6.1

腫瘤突變負荷分析（TMB）

  信息要求：樣本信息，腫瘤信息

2.6.2

腫瘤驅動基因預測

樣本數目至少≥3，能達到幾十或者上百為佳，要求同一癌癥類型的成對癌組織或者血液

2.6.3

腫瘤已知驅動基因篩查

易感基因分析

2.6.4

腫瘤易感基因篩查

1個或者多個遺傳性癌癥家系樣本，家系內選取多位患者癌組織（或血液）及其它正常組織（或血液）

異質性分析

2.6.5

腫瘤雜合性缺失分析

2.6.6

腫瘤純度分析

2.6.7

腫瘤倍性分析

2.6.8

腫瘤異質性---克隆結構分析

2.6.9

腫瘤異質性---克隆進化分析

同一患者不同時間段，不同部位取樣，或者多個患者腫瘤組織和正常組織的成對取樣

病毒整合分析

2.6.10

病毒序列識別

2.6.11

整合位點/熱點檢測

樣本數目至少≥30 ，病毒血清學檢測陽性的同一癌種患者，Tumor+Normal成對取樣

2.6.12

整合機制分析

2.7

個性化圖形展示

2.8

臨床數據整合分析