一、背景介紹：
根據(jù) 2006 年全國殘疾人調(diào)查最新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，我國聽力言語殘疾者達(dá) 2780 萬，并且每年有 3 萬左右聾兒出生，治療康復(fù)費(fèi)用巨大。新生兒中雙側(cè)先天性耳聾發(fā)生率約在1-3‰，在目前可篩查的出生缺陷中發(fā)病率最高，以我國每年出生1900萬人口計(jì)算，平均每年大約要新增2萬至6萬名。
導(dǎo)致耳聾的原因有環(huán)境因素、遺傳因素或者環(huán)境因素與遺傳因素共同作用等等，60%耳聾是遺傳因素導(dǎo)致的。及時(shí)發(fā)現(xiàn)先天性耳聾患者，給予相應(yīng)的干預(yù)和治療，患兒的言語功能基本可以和同齡人保持一致，回歸主流社會(huì)；倘若不進(jìn)行干預(yù)，基本會(huì)出現(xiàn)十聾九啞的現(xiàn)象。
國內(nèi)國外專家學(xué)者建議：聽力篩查聯(lián)合遺傳性耳聾基因篩查
ACMG：聽力缺陷臨床評(píng)價(jià)及病因診斷指南
所有新生兒及嬰幼兒均應(yīng)進(jìn)行聽力綜合評(píng)估（生育史、三代家譜、家族史、物理檢查等），聽力損失兒童與青年的評(píng)估流程與之相似，評(píng)估工作應(yīng)包括耳聾基因檢測與遺傳咨詢。對(duì)于各年齡段患有耳聾及聽障的個(gè)體，基因檢測是進(jìn)行病因診斷并由此實(shí)施個(gè)體化康復(fù)的有效策略。
中國人群耳聾基因攜帶的變異中70%來自于GBJ2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA及GJB3等4個(gè)熱點(diǎn)基因，遺傳性耳聾篩查目前已成為國內(nèi)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)普遍開展的項(xiàng)目。
二、檢測意義
輔助臨床明確聽力篩查未通過的新生兒的遺傳學(xué)因素
為新生兒提供是否存在遲發(fā)性耳聾或藥物敏感性耳聾的可能，以及早干預(yù)
對(duì)孕期或備孕女性進(jìn)行檢測，可以提供是否攜帶遺傳性耳聾基因致病突變的信息
三、檢測內(nèi)容
使用NMPA認(rèn)證的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，檢測GBJ2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA及GJB3 4個(gè)耳聾基因的致病突變
四、適用人群
新生兒、備孕或孕期女性
五、檢測流程
