一、背景介紹：
根據 2006 年全國殘疾人調查最新統計數據，我國聽力言語殘疾者達 2780 萬，并且每年有 3 萬左右聾兒出生，治療康復費用巨大。新生兒中雙側先天性耳聾發生率約在1-3‰，在目前可篩查的出生缺陷中發病率最高，以我國每年出生1900萬人口計算，平均每年大約要新增2萬至6萬名。
導致耳聾的原因有環境因素、遺傳因素或者環境因素與遺傳因素共同作用等等，60%耳聾是遺傳因素導致的。及時發現先天性耳聾患者，給予相應的干預和治療，患兒的言語功能基本可以和同齡人保持一致，回歸主流社會；倘若不進行干預，基本會出現十聾九啞的現象。
國內國外專家學者建議：聽力篩查聯合遺傳性耳聾基因篩查
ACMG：聽力缺陷臨床評價及病因診斷指南
所有新生兒及嬰幼兒均應進行聽力綜合評估（生育史、三代家譜、家族史、物理檢查等），聽力損失兒童與青年的評估流程與之相似，評估工作應包括耳聾基因檢測與遺傳咨詢。對于各年齡段患有耳聾及聽障的個體，基因檢測是進行病因診斷并由此實施個體化康復的有效策略。
中國人群耳聾基因攜帶的變異中70%來自于GBJ2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA及GJB3等4個熱點基因，遺傳性耳聾篩查目前已成為國內醫療保健機構普遍開展的項目。
二、檢測意義
輔助臨床明確聽力篩查未通過的新生兒的遺傳學因素
為新生兒提供是否存在遲發性耳聾或藥物敏感性耳聾的可能，以及早干預
對孕期或備孕女性進行檢測，可以提供是否攜帶遺傳性耳聾基因致病突變的信息
三、檢測內容
使用NMPA認證的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，檢測GBJ2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA及GJB3 4個耳聾基因的致病突變
四、適用人群
新生兒、備孕或孕期女性
五、檢測流程
