DNA 甲基化對生命活動重要，是基因調(diào)控的手段之一 ( 即通過對位于啟動子及第一外顯子區(qū)的 CpG 島的甲基化而抑制基因的表達 )，它在基因表達調(diào)控、腫瘤研究、染色質(zhì)重塑、遺傳印記、疾病研究、胚胎發(fā)育、環(huán)境與表觀遺傳和表觀異質(zhì)性等方面起重要的作用，是表觀遺傳學研究的熱點。
全基因組甲基化實驗設(shè)計思路為差異比較，常見的類型為實驗組與對照組 (case VS control)，進行兩兩比較。通過重亞硫酸鹽對基因組 DNA 進行處理，將未甲基化的 C 堿基轉(zhuǎn)化為 U 堿基，而甲基化的 C 則不會改變，進行 PCR擴增后 U 堿基會變成 T，與原本具有甲基化修飾的 C 堿基區(qū)分開來。 WGBS 精密度高，可以得到單個堿基，獲得單堿基精度生物甲基化圖譜。建議設(shè)置 3-6 個生物學重復(fù)，以減少組內(nèi)誤差并增強結(jié)果的可靠性。
