全基因組測序可挖掘DNA水平的遺傳變異，包括較大的結構變異。測序周期短，數據覆蓋均一，可用于拷貝數變異和結構變異的檢測、融合基因檢測、病毒整合位點檢測、非編碼區突變檢測。為篩選疾病的致病及易感基因，研究發病及遺傳機制，以及推斷種群進化等提供重要信息。
方案設計
全基因組測序在基因組的編碼區和非編碼區對致病突變位點/基因進行篩選或預測，與外顯子測序相比， 能夠發現更多大的結構變異。全基因組測序同樣根據疾病的類型及特點進行取樣并設計測序及分析策略。
在標準分析之外，派森諾生物提供多種個性化分析項目。
測序深度
個體基因組研究30～100×，大量樣本的群體基因組研究至少10×。
相關研究
病 種 | 期 刊 | 影響因子 | 深 度 | 時 間 |
胰腺神經內分泌腫瘤1 | Nature | 41.456 | 38X（正常） 61X（腫瘤） | 2017 |
乳腺癌2 | Nature | 41.456 | 30.2X（正常） 40.4X（腫瘤） | 2016 |
宮頸癌3 | Nature Genetics | 29.352 | 30X | 2015 |
前列腺癌4 | Nature | 41.456 | 55X | 2015 |
胰腺癌5 | Nature | 41.456 | 65× | 2015 |
1、Scarpa A, Chang D K, Nones K, et al. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours.[J]. Nature, 2017, 543(7643):65.
2、Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.
3、Hu Z, Zhu D, Wang W, et al. Genome-wide profiling of HPV integration in cervical cancer identifies clustered genomic hot spots and a potential microhomology-mediated integration mechanism.[J]. Nature Genetics, 2015, 47(2):158.
4、Gundem G, Loo P V, Kremeyer B, et al. The evolutionary history of lethal metastatic prostate cancer[J]. Nature, 2015, 520(7547):353-7.
5、Waddell N, Pajic M, Patch A M, et al. Whole genomes redefine the mutational landscape of pancreatic cancer[J]. Nature, 2015, 518(7540):495.
