一、背景介紹：
脊髓性肌萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一組脊髓前角細胞變性、導致對稱肌無力和肌萎縮為特征的常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病，為一種常見的運動神經元疾病，典型表現是肌無力、肌張力低、肌萎縮，正常站立、行走等運動功能受限等，運動發育顯著落后于正常兒童，甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動的最基本動作，但智力發育正常。患者臨床表現差異性大，根據發病年齡、獲得的運動功能及病情進展速度，可以將SMA分為0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其中，Ⅰ型SMA表型最為嚴重。
SMA是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病，位列兒童致死性常染色體遺傳病第2位。任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，SMA新生兒發病率在1/5000–1/10000，SMA產前攜帶率為1/35-1/50，家庭高危率：約1/1600。據統計，中國約有3000千萬SMA攜帶者。
二、檢測意義：
預防，減輕經濟負擔
由于國內尚無經濟、有效的SMA疾病治療手段，因此一級預防——攜帶者篩查是目前最好的預防手段
預防，降低新生兒發病率
開展人群SMA攜帶者篩查，早期檢出隱性攜帶者，對其進行有效的產前診斷和干預，預防患兒的出生，從而降低SMA的發病率。
三、檢測內容：
采用NMPA認證試劑盒，針對致病基因SMN1第7和第8號外顯子的缺失情況，采用實時熒光定量PCR技術進行檢測。
四、適用人群：
備孕夫婦
孕婦
五、檢測流程：
