2020-09-22
精神疾病現狀
隨著現代社會的飛速發展，生活節奏明顯加快和競爭加劇，各種社會矛盾日益錯綜復雜，這也使現代人的精神心理問題日益增多。中國17.5%的人存在各種各樣的精神類疾?。ㄆ渲姓急茸畲蟮臑橐钟舭Y6.1% 、藥物濫用5.9%、焦慮癥5.6%），這也就意味著近2.3億的中國人患有精神疾病。
精神疾病患者多，可目前精神疾病的治療情況卻不樂觀：主要體現在治療效果不理想（30%-50%患者對藥物應答不佳）和存在藥物不良反應（個體間差異明顯）兩方面。
精準醫學研究的挑戰
精準醫學研究一般需要借助臨床的研究資料，結合生物基因組學的研究，目標是找到和療效、不良反應、用藥安全性及預測效應等方面的生物學標記，重點關注基因組學結構方面的多態性、轉錄組學、蛋白質組學等相關的一些生物標記。在這個過程中，臨床研究的質控，包括遺傳研究的質控都是非常重要的。
目前來說，精神疾病病因非常復雜，由遺傳因素和環境因素交互作用導致。服用一些藥物，口服、肌肉注射、鼻腔吸入等不同的形式進入到體內之后，還要經過血腦屏障來進入我們的大腦，最后發揮一定的抗精神病藥效應。這個過程中，有很多的影響因素，包括身高、體重、脂肪的分布情況、年齡與性別、具體的合并癥，還有吸煙的情況也會影響藥物的吸收分布。所以說，除了病因復雜，精神疾病的診斷目前還是基于癥狀的診斷，缺乏生物學的標記。藥物的個體差異比較大，包括療效和不良反應個體差異。
精神疾病的藥物基因組學
藥物基因組學進展為抗精神病藥個體化優選治療帶來新的機遇，基于遺傳等多種生物指標的療效預測模型有助于指導臨床用藥。臨床上需兼顧藥物療效和不良反應兩個方面，開展藥物個體化優選方案的研究，為患者選擇適宜藥物，并確定適宜劑量，以提高療效和減少不良反應，改善服藥依從性、最大限度使患者堅持長期服藥。
檢測特定生物標記可預測患者對相應治療的敏感度，對藥物療效進行優化(選擇治療敏感人群)并減少不良事件發生。FDA公布121個藥物基因標志中，26個針對精神科藥物。藥物不良反應關聯位點如：卡馬西平所致皮膚病與HLA顯著關聯、藥源性體重增加與MC4R基因關聯。
抗精神病藥療效和毒副作用預測
藥物基因組學的研究主要集中在藥效動力學基因、藥代動力學基因、毒性基因等方面。療效預測需要做兩方面的工作，一是基于不同作用機制抗精神病藥的藥物代謝酶及藥物靶標基因，開展綜合療效預測模型構建；二是結合靶向推薦方案優化現有經驗式臨床治療方案。
● 代謝酶基因影響藥物清除率，超快代謝型、超慢代謝型等不同人群的藥物清除率差異會達到25-200%。 |
● 毒性相關基因影響藥物的過敏反應。比如，藥物基因組學檢測：HLA-B 基因型；藥物基因組學結果：HLA-B*58:01/15:02；藥物基因組學解釋：別嘌呤醇引發SJS/TEN風險高；卡馬西平/奧卡西平引發SJS/TEN風險高。 |
派森諾助力抗精神病臨床檢測
派森諾精神類疾病精準用藥項目從藥效基因、藥代基因、毒性基因等方面進行基因分型，經過算法計算，得出患者綜合表型。這個過程，運用派森諾基因組學數據平臺模擬分析患者綜合表型與相關藥物作用情況，根據患者對特定藥物的代謝和應答情況，從相關的藥物中挑出合適的藥物。
目前，派森諾提供基因檢測服務基本覆蓋精神科臨床常見藥物，包括抗抑郁藥、抗精神分裂藥、抗焦慮藥、抗癲癇藥、抗多動藥、鎮痛藥等六大類精神疾病套餐檢測以及單藥檢測服務。
