2020-04-23
派森諾生物2020年隆重推出SMA基因檢測服務，通過基因檢測的手段對計劃妊娠或已經妊娠者進行SMA攜帶者篩查，從而預防新生兒出生缺陷。SMA是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病，位列兒童致死性常染色體遺傳病第2位。
SMA的中文名稱是脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy, SMA），是一組脊髓前角細胞變性、導致對稱肌無力和肌萎縮為特征的常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病，為一種常見的運動神經元疾病，SMA患者的典型變現是肌無力、肌張力低、肌萎縮，正常站立、行走等運動功能受限等，運動發育顯著落后于正常兒童，甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動的最基本動作，但智力發育正常。
任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，SMA新生兒發病率在1/5000– 1/10000，SMA產前攜帶率為1/35-1/50，家庭高危率：約1/1600。據統計，中國約有30,000,000 SMA攜帶者。
患者臨床表現差異性大,根據發病年齡、獲得的運動功能及病情進展速度, 可以將SMA分為4型。
Ⅰ型SMA也被稱作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)，表型最為嚴重，約占全部SMA病例的45%。患兒通常在6個月內就會出現四肢及軀干嚴重肌張力減退而呈現無力的癥狀、肌腱反射消失、呼吸困難。甚至大多數病例是還不滿3個月即被檢出。通常兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
Ⅱ型SMA也被稱作Dubowitz Disease，約占30%-40%。患兒在六個月到一歲半時，會出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路和站立。通常頭部肌肉較不受影響，可做正常的面部表情。出現咳嗽困難。隨著成長，通?；颊邥霈F脊柱側彎的情況，骨密度降低會使得他們更容易骨折。如果得到悉心照料，II型SMA患者可以活至成年。
Ⅲ型SMA通常也被稱作庫杰爾博格·偉蘭德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊肌萎縮癥，約占20%。一歲至成年都有可能發病。該型SMA患者可獨自站立行走，但隨著病程的發展，運動功能逐漸受限。部分患者會在童年、青年甚至成年時喪失行走能力。
IV型患者的癥狀通常始于35歲后，較其它類型要少見，其典型特征是隱形發病，病情發展非常緩慢。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳疾病，最常見的 SMA 是由于染色體 5q 上存活運動神經元 1 基因（SMN1）的兩個拷貝中的變異/缺失引起的。SMN1基因產生存活運動神經元（SMN）蛋白，其維持運動神經元的健康和正常功能。約95%的SMA患者為SMN1的7號外顯子缺失，3%為SMN1等位基因的雜合性突變，其余為其它突變所導致。
· 1995年，Lefebvre等人在染色體5q11.2–13.3區域確定了運動神經元存活基因(SMN1)為SMA致病基因
95%的SMA患者是因為遺傳了來自父母雙方的7號外顯子缺失的SMN1基因。
假設父母都為SMA致病基因的攜帶者生育后代，其后代的患病幾率如下所示：
2019年2月，國家藥品監督管理局(NMPA) 批準了諾西那生鈉注射液（美國及歐盟注冊商品名SPINRAZA?），是中國首個SMA治療藥物。
2019年5月，美國FDA批準了諾華公司的第一個用于治療2歲以下SMA患者的基因療法——Zolgensma?；颊咧恍杞邮芤淮戊o脈注射給藥，就能在細胞中長期表達SMN蛋白，實現長期緩解甚至治愈。但Zolgensma的計劃定價為約210萬美元（超過1400萬元），堪稱“天價”。
1、SMA無人種地區差異，任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，人群攜帶率約1/40，只要配偶雙方都是攜帶者的話，就有可能致病。
2、SMA屬于攜帶率高、發病率高的致殘致死的嚴重性疾病，早期癥狀不明顯，一旦發病無經濟有效的治療手段，給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔，現階段，科學的產前篩查比患病后的治療，更具有衛生經濟學意義。
3、95%的SMA患者是因為遺傳了來自父母雙方的7號外顯子缺失的SMN1基因，病因明確，可通過一次性基因檢測檢出，進而明確生育SMA患兒的遺傳風險，或通過產前診斷降低人群中SMA患兒的出生率，是一種符合衛生經濟學的篩查策略。
目前，檢測SMN1基因的拷貝數是攜帶者篩查和臨床確診的重要手段。派森諾生物——SMA攜帶者篩查采用的是創新的實時定量PCR檢測技術，臨床操作十分簡便，檢測時僅需要抽取2mL外周血。派森諾生物針對SMA攜帶者篩查路徑圖如下：
技術優勢：
快速：自實驗室收到樣本3個工作日內出具電子版檢測報告
簡單：只需抽取2mL外周血
可靠：創新技術，有效控制了SMN2基因對檢測結果的影響，確保準確性
全面：即可用于SMA攜帶者篩查，也可用于SMA疾病輔助診斷
適用人群：
備孕夫婦、孕婦
檢測流程：
接受遺傳咨詢，確認是否接受檢測→ 簽署檢測知情同意書→采集樣本（血液2ml，EDTA抗凝采血管） →樣本運輸（采完樣1天內寄出樣本，4°C運輸）→樣本檢測分析→出具報告→遺傳咨詢
