2018-04-28
中國是栽培稻的起源地，4月26日，Nature雜志發表了中國學者對3010份亞洲栽培稻進行遺傳變異研究的成果。
研究背景
亞洲栽培稻，即目前在世界上廣泛種植的水稻品種，養活了約一半的世界人口。隨著世界人口的增加、耕地面積的減少和氣候的變壞，對水稻的產量和對環境的適應性有了更高的要求。自然界存在著豐富的遺傳變異是水稻育種的基礎。一直以來科學家致力于闡明水稻的自然變異資源、決定重要農藝性狀的遺傳變異以及這些遺傳變異的作用機制。育種家將這些研究成果用于實踐，利用分子輔助育種能大大縮短育種周期，并且能實現精準育種。
材料和方法
本研究挑選了代表全球水稻種質的95%多樣性的3010份水稻品種，進行重測序，并分析其遺傳多樣性。
研究結果
1. 在3010水稻品種中鑒定到29 M SNP位點
其中27 M SNP為二元型的SNP，即SNP位點只有兩種類型的等位基因。~12 M SNP為稀有SNP（SNP的最小等位基因頻率<0.25%）。
2. 將水稻精細地劃分為9個亞群
水稻傳統上分為5個亞群：indica、aus、aromatic、temperate japonica和tropical japonica。利用ADMIXTURE分析這些水稻品種的遺傳結構，進一步將水稻精細地劃分為9個亞群：其中秈稻四個亞群（XI-1A、XI-1B、XI-2、XI-3），粳稻三個亞群（GJ-tmp、GJ-sbtrp、GJ-trp），cA和cB。并且，這9個亞群的劃分和他們的地理來源高度相關。其中，秈稻中的XI-1A來自于東亞，XI-1B是現代品種地理來源要雜一些，XI-2來自于南亞，XI-3來自于東南亞。粳稻中的GJ-tmp來自于東亞溫帶，GJ-trp來自東南亞亞熱帶，GJ-trp來自于東南亞熱帶。cA和cB主要分別來自于印度和孟加拉。
進化樹顯示水稻精細劃分的9個亞群和一些中間類型
3. 通過遺傳多樣性分析水稻中的受選擇位點
選取MAF>0.1的SNP分析其是否偏離中性模型，發現9個亞群中的頻譜不一致，可能是不同亞群對不同地理環境適應的結果。在秈稻群體中發現較少的特有等位基因，可能是自然雜交和育種過程中基因交流的結果。通過遺傳多樣性分析，在基因組中發現一些遺傳多樣性很低的區域。這些區域通常是由于基因受到了選擇。比如，Sh4所在區域在9個亞群中的遺傳多樣性都低。而aSH1和sd1所在區域在大部分的亞群中的遺傳多樣性低。這表明sh4受選擇的時間早于aSH1和sd1。研究者進一步比較了轉座子相關基因（TE）、非轉座子基因（NTE）、在OGRO注釋的基因、馴化和農藝性狀相關基因（AIG）與所有基因的核苷酸多樣性，發現AIG基因的遺傳多樣性最低，可能是這些基因受到選擇的結果。
a Sh4基因附近區域的遺傳多樣性
b 不同基因區域的遺傳多樣性
4. 秈稻和粳稻之間有巨大的結構變異
研究者在測序深度高（>20X）的453個品種中一共鑒定到93,683個結構變異。秈稻和水稻參考基因組日本晴（粳稻）之間有14,754個結構變異，是粳稻和日本晴之間結構變異的3.5倍。秈粳之間有結構變異的區域總長度為~71 Mb，其中6,518個結構變異影響了編碼基因。粳稻之間這兩個數字分別是22 Mb，1940。用結構變異構建的進化樹和SNP構建的進化樹一致。研究者進一步鑒定出XI、GJ、cA和cB特異的結構變異。
對453個高深度測序水稻品種的結構變異統計信息
a 缺失、復制、倒位、大片段轉移的數目。
b 結構變異的總長度
c 結構變異影響蛋白編碼基因的數目
d 用結構變異構建的進化樹
e 亞群特異的結構變異
5.泛基因組研究鑒定到水稻品種中存在大量完整的新基因
采用“map-to-pan”的方法，發現了268 Mb在日本晴中缺失的片段。在這些片段中，供鑒定到12,465完整新基因和幾千個部分完整的新基因。水稻中存在12,770~14,826個核心的基因家族。這些核心基因家族的成員更多，代表了必須的基因家族。
泛基因組方法研究基因家族的結果
A 水稻中一共23,976個基因家族
b 單個基因組和泛基因組鑒定的基因家族的比較
c 模擬生成500個水稻基因組來鑒定核心基因家族的數目
d 核心基因家族和亞群特異的基因家族的成員比例
e 兩個品種間特異基因家族的數目
f 5,733個亞群特異的基因家族的分布頻率
6.秈稻中有些品種是獨立馴化的
研究構建了9個重要的馴化相關基因的單倍型：Rc，Bh4，PROG1，OsC1，Sh4，Wx，GS3，qSH1和qSW5。分析發現，大部分的秈稻品系（~70%）攜帶的等位基因沒有出現在粳稻中。這個現象支持秈稻群體中有一些品種是獨立馴化而來，并不是由粳稻到秈稻的基因滲入。另外，Rc基因上存在14bp的缺失。這是水稻馴化成白色果皮的重要位點。這個位點出現在一些并沒有攜帶粳稻單倍型的秈稻亞群的品系中，說明秈稻亞群中部分材料的獨立馴化發生于基因滲入前。
馴化相關基因的單倍型分析揭示水稻的馴化歷史
a-c Bh4、OsC1和qSH1附近區域的單倍型。橫坐標為SNP，縱坐標為樣本。左邊不同顏色代表9個亞群。右邊顏色表示在秈稻中是否存在基因滲入：有（黑色）、無（綠色）。
d 1,789個秈稻中基因滲入的展示
總結：
水稻重測序的文章發過不計期數了。而且，今年1月Nature genetics上剛刊發過一篇水稻泛基因組的文章。但是，這篇文章還能夠再發Nature，小編總結起來有以下幾個原因：
1.這篇文章的樣本數量更多，更能代表整個水稻資源的多樣性。
2.基于豐富的樣本數量，不僅鑒定到大量稀有的變異，而且在此基礎上對水稻做了精細分類。
3.基于豐富的樣本數量，鑒定到大量新的基因，大大提高了對水稻資源的認識。
總結起來一句話，樣本資源是很珍貴的。有豐富的樣本，才能做出代表性的成果！
參考文獻
Genomic variation in 3,010 diverse accessions of Asian cultivated rice. Wensheng Wang, et al. Nature. 2018.
